In Nederland leven een paar honderd kinderen met de bloedstollingsziekte hemofilie. Goede behandelmogelijkheden en nauwe samenwerking tussen artsen, verpleegkundigen en ouders zorgen samen voor een betere kwaliteit van leven voor de jonge patiëntjes.
Hemofilie is een erfelijke ziekte die vooral voorkomt bij jongens. Prof. Dr. Karin Fijn van Draat is er als kinderhematoloog in gespecialiseerd: ‘In veel gevallen is voor de geboorte bekend of er een kans op hemofilie is, soms komt het als verrassing.’ Het is belangrijk om vroeg met behandelen te starten, zeker als er sprake is van ernstige hemofilie.‘Dat betekent het regelmatig toedienen van stollingsfactoren in een ader of het prikken van een medicijn dat de werking van de stollingsfactor nabootst en onderhuids wordt gegeven. We leren de ouders het toe te dienen, later leren kinderen het zelf te doen.’ Stollingsfactoren zijn eiwitten die nodig zijn om een bloeding te stoppen, maar die door mensen met hemofilie onvoldoende of zelfs helemaal niet worden aangemaakt.
Rol bij het begeleiden
De zorg voor hemofilie gebeurt in teamverband. De verpleegkundig consulent en verpleegkundig specialist spelen een belangrijke rol bij het begeleiden van ouders en kinderen. Als er sprake is van een gewrichtsbloeding biedt een gespecialiseerd fysiotherapeut begeleiding bij revalidatie en herstel. Ondersteuning door een psycholoog behoort ook tot de mogelijk- heden. ‘Kinderen zijn vaak al vanaf hun geboorte bij ons onder behandeling – en elke fase kent zijn eigen uitdagingen. Bij ouders van jonge kinderen zien we regelmatig veel bezorgdheid. Ze willen hun kind vrijlaten om de wereld te ontdekken, maar zijn bang dat het zich bezeert. Jongens die opgroeien willen voetballen, maar een contact- sport brengt risico’s met zich mee. Ook pubers met hemofilie willen zich afzetten, maar moeten zich toch verantwoordelijk gedragen. Afhankelijk van de leeftijd van het kind en wat er speelt, is er contact met bepaalde leden van het behandelteam; de verpleegkundige en verpleegkundig specialist zijn daarbij de spin in het web.’
Hemofilie is al zestig jaar te behandelen. Lange tijd werden daarvoor uitsluitend stollingsfactoren gebruikt, de afgelopen jaren volgen de ontwikkelingen elkaar snel op – van onderhuidse medcatie tot gentherapie. ‘Het voordeel van de onderhuidse medicatie is dat ze een constante bescherming bieden, waardoor je veel minder vaak hoeft te prikken. Sommige patiënten geven toch de voorkeur aan stollingsfactoren, omdat ze af en toe extra bescherming willen – bijvoorbeeld voor een potje voetbal. Het is veel meer zorg op maat geworden. Gentherapie laat veelbelovende resultaten zien, maar wordt helaas nog niet vergoed.’ Omdat hemofilie een chronische ziekte is, vormt de behandeling een constante factor in het leven van ouders en patiënten. ‘Je bouwt echt een band op. Het voelt als een voorrecht om achttien jaar met een gezin mee te lopen.’
Hemofilie bij kinderen
Hemofilie is een erfelijke aandoening waarbij het bloed minder goed stolt. Kinderen met hemofilie krijgen sneller blauwe plekken en bloeden langer bij een wondje of na een val. Er bestaan twee soorten: hemofilie A (tekort aan stollingsfactor VIII) en hemofilie B (tekort aan stollingsfactor IX). Hoe ernstig de klachten zijn, verschilt per kind. Met goede medische zorg, zoals regelmatige controles en behandelingen, kunnen kinderen met hemofilie gewoon naar school, spelen en sporten.
M-NL-00002538
