Kortademig bij het traplopen, sneller vermoeid of dikke enkels: het zijn klachten die bij allerlei hartproblemen kunnen horen. Maar soms zit er een veel minder bekende oorzaak achter: amyloïdose. Juist omdat de klachten zo weinig specifiek zijn, kan deze ziekte lange tijd onder de radar blijven. Cardioloog PeterPaul Zwetsloot van het Erasmus MC legt uit welke signalen erop kunnen wijzen en waarom vroege herkenning zo belangrijk is.
Bij amyloïdose hopen bepaalde eiwitten zich op in het lichaam die organen kunnen beschadigen. Gebeurt dat in het hart, dan spreken artsen van cardiale amyloïdose. Een vorm daarvan is ATTR-amyloïdose met cardiomyopathie, kortweg ATTR-CM. Daarbij stapelt het eiwit trans- thyretine zich op in de hartspier. ‘Die eiwitstapeling maakt de hartspier steeds dikker en stijver,’ legt cardioloog Peter-Paul Zwetsloot van het Erasmus MC uit. ‘Daardoor kan het hart zich minder goed ontspannen en vullen met bloed, wat leidt tot allerlei problemen.’
Niet één duidelijke klacht
Er bestaat niet één kenmerkende klacht waarbij onmiddellijk alle alarmbellen afgaan. Patiënten kunnen kortademig of vermoeid worden, vocht vasthouden of hartritmestoornissen krijgen. Klachten die ook bij andere hartproblemen voorkomen. Dat kan de diagnose vertragen. ‘Als iemand een verdikte hartspier heeft, denk je bijvoorbeeld ook aan hoge bloeddruk of hartklepproblemen. Dat zijn bekende veelvoorkomende oorzaken,’ zegt Zwetsloot. Past de verdikking daar niet goed bij, dan kan dat aanleiding zijn om verder te zoeken. Daarbij kijkt een cardioloog ook buiten het hart. ‘Soms blijken belangrijke aanwijzingen jaren eerder al ergens anders in het lichaam te zijn opgedoken.’ Ook vergelijkbare gevallen in de familie zijn relevant.
Tintelende handen
Een voorbeeld is het carpaletunnelsyndroom, waarbij een zenuw in de pols bekneld raakt en tintelingen, gevoelloosheid en pijn kunnen ontstaan. Bij ATTR-amyloïdose kunnen eiwitten zich ook rond deze zenuw ophopen. Ook een vernauwing van het wervelkanaal of peesproblemen, zoals een gescheurde pees of een ‘triggerfinger’, kunnen aanwijzingen zijn. Dat betekent nadrukkelijk niet dat iemand met tintelende handen amyloïdose heeft. Het carpaletunnelsyndroom komt veel voor en heeft meestal een andere oorzaak. Het gaat om het totaalplaatje. ‘Heeft iemand bijvoorbeeld aan beide handen een carpaletunnelsyndroom gehad en ontstaan jaren later onverklaarde hartproblemen, dan kan die voorgeschiedenis ineens relevant worden.’ Patiënten kunnen daardoor al bij verschillende zorgverleners zijn geweest voordat een cardioloog hen ziet. Klachten aan hand of rug lijken immers los te staan van hartproblemen die jaren later ontstaan. Juist daarom is het volledige medische verhaal belangrijk.
Steeds beter te herkennen
Artsen weten inmiddels beter bij welke patiënten onderzoek naar ATTR-CM zinvol kan zijn. Ook de diagnostiek is veranderd. Bij een vermoeden kunnen onder meer een hartfilmpje, echo, bloedonderzoek en een speciale scan worden ingezet. ‘Waar vroeger vaak een stukje hartweefsel moest worden afgenomen om zekerheid te krijgen, kan de diagnose tegenwoordig bij een groot deel van de patiënten ‘non-invasief’ met scans en aanvullend onderzoek worden gesteld’, zegt Zwetsloot.
Genetisch onderzoek kan vervolgens uitwijzen of het om een erfelijke of niet-erfelijke vorm gaat. Er zijn inmiddels behandelingen beschikbaar die het ziekteproces kunnen afremmen, maar bestaande schade aan de hartspier kunnen deze niet simpelweg ongedaan maken.
Schade voorkomen
‘Wat al beschadigd is, kunnen we met de huidige behandelingen niet zomaar herstellen’, zegt Zwetsloot. Wel wordt onderzoek gedaan naar middelen die opgehoopt amyloïd uit het hart proberen te verwijderen. Vooralsnog geldt daarom: hoe eerder de ziekte wordt ontdekt, liefst wanneer het hart nog relatief goed functioneert, hoe meer een behandeling kan betekenen. Niet iedereen die snel moe of kortademig is, hoeft onderzocht te worden op amyloïdose. Daarvoor zijn deze klachten te algemeen en de ziekte te zeldzaam. Artsen kijken naar een combinatie van onverklaarde hartklachten, afwijkingen aan de hartspier en soms klachten die jaren eerder elders in het lichaam ontstonden.
Daarom is het belangrijk bij onderzoek naar hartproblemen ook de medische voorgeschiedenis te vertellen. Een operatie aan beide polsen vanwege carpaletunnelsyndroom of eerdere rugproblemen kunnen voor een cardioloog relevante informatie zijn bij de afweging of verder onderzoek naar ATTR-CM nodig is.
Is ATTR-CM erfelijk?
Niet altijd. ATTR-amyloïdose bestaat in een erfelijke en een niet-erfelijke vorm. Bij de erfelijke variant zorgt een verandering in het TTR-gen ervoor dat het eiwit transthyretine sneller instabiel wordt en kan gaan samenklonteren. Daarnaast bestaat wildtype ATTR-amyloïdose. Daarbij is geen erfelijke aanleg gevonden, maar wordt het eiwit bij het ouder worden instabiel. Deze vorm komt dus ook vooral voor bij oudere mensen. Na de diagnose kan genetisch onderzoek duidelijk maken om welke vorm het gaat. Bij een erfelijke variant moeten ook andere orgaansystemen (ogen, zenuwen) onderzocht worden. Die informatie kan van belang zijn voor familieleden, die voordat de ziekte zich daadwerkelijk manifesteert, al periodiek gecontroleerd kunnen worden.
