Spontane abcessen, zwakke tanden en eindeloze tandartsenbezoeken. Bij de botaandoening XLH spelen tandproblemen een grote maar onderbelichte rol. Maja Licher en haar zoon Daan ervaren dagelijks de gevolgen. Hun verhaal laat zien waarom bewustwording bij tandartsen en patiënten essentieel is voor betere herkenning en behandeling.
Je poetst je tanden niet goed. ‘je snoept veel te veel.’ Dit soort uitspraken kunnen mensen met tandproblemen van hun tandarts te horen krijgen. Soms misschien terecht. Maar niet als er een zeldzame ziekte achter een probleemgebit schuilt, zoals de zeldzame ziekte XLH (zie kader). XLH kan tal van klachten geven, vertelt Maja Licher, XLH-patiënte én voorzitter van de patiëntenvereniging XLH Vereniging Nederland. ‘Het klassieke beeld van een XLH-patiënt is iemand met een kleine bouw en kromme benen, die moeilijk en waggelend loopt. Maar het aantal klachten is heel divers. Hoofdpijn, pijnlijke of stijve gewrichten en spieren, enorme vermoeidheid en gehoorproblemen kunnen ook bij XLH voorkomen.’ Zelf heeft ze vooral last van moeilijk lopen, vermoeidheid en pijn. ‘Daardoor kan ik bijvoorbeeld niet makkelijk even een avondje theater plannen. Ik weet namelijk niet hoe ik me die bewuste avond voel.’ In veel (maar niet alle!) gevallen is XLH erfelijk. Van Maja’s twee kinderen heeft zoon Daan ook XLH. Hij heeft weer andere klachten dan zijn moeder, zo vertelt hij. ‘Ik heb vooral pijnklachten aan mijn rug, voeten en knieën. Zelf plan ik wel avondjes met vrienden, maar doe dan de dag ervoor en erna wat rustiger aan.’
Pijnlijke abcessen in de mond
Hoe dan ook: XLH heeft grote impact op iemands leven. En aan het rijtje mogelijke klachten kan
sinds een aantal jaar ook tandproblemen worden toegevoegd. ‘Voor die tijd was niet bekend dat XLH tot klachten in het gebit kon leiden,’ zegt Maja. Zo wordt er steeds meer bekend over de aandoening. ‘Bij mijn vader was ook duidelijk dat er iets mis was. Hij was klein, liep moeilijk en had veel pijn. Maar een naam voor de ziekte was er niet, laat staan een passende behandeling. Tot zijn verdriet kreeg hij een dochter met een vergelijkbare bouw, dat was ik. En ik kreeg Daan ook weer zonder te weten dat ik XLH had. Ook hij had een specifieke bouw. Pas bij hem werd de diagnose hypofosfatemische rachitis gesteld, zoals XLH vroeger nog heette.’ Daan had als jong kind enorme tandproblemen. Zoals grote abcessen in zijn mond, dat zijn bulten die gaan ontsteken. ‘Ik kwam altijd heel vaak bij de tandarts. Had regelmatig pijn. Sterker nog, ik weet nog wel dat ik materialen meenam op vakantie om in geval van nood de vullingen uit mijn kiezen te kunnen halen als de pijn te erg werd.’ Ook Maja herinnert zich de impact van Daans tandheelkundige problemen. ‘Voor één kies is hij wel twintig keer naar de tandarts gegaan. En als achtjarige jongen had hij zoveel pijnlijke abcessen in zijn mond, dat hij ’s nachts uit zijn bed is gekomen, een aardappelschilmesje uit de keuken heeft gehaald en zelf sneetjes in de abcessen heeft gemaakt. Dit gaf verlichting.’
Bewustwording bij tandartsen en patiënten
Naast abcessen zonder cariës zijn er veel meer tandproblemen die een rol kunnen spelen bij XLH. Denk aan melktanden en -kiezen die niet uitvallen, blijvende tanden die niet doorkomen, wortelkanaal- behandelingen die mislukken, en ga zo maar door. Veel tandartsen weten niet dat al deze klachten wel eens met XLH te maken zouden kunnen hebben. Dan weten ze niet wat ze moeten doen, of zeggen ze verkeerde dingen. ‘Daardoor durven XLH-patiënten op een gegeven moment soms niet meer naar de tandarts. Of schamen ze zich voor hun gebit.’ Daan belandde zelf bij Hanneke van Verseveld, tandarts in het Erasmus MC. ‘Zij is gespecialiseerd in het behandelen van XLH-patiënten. Dat is erg prettig. Als ik een ontsteking heb, dan weet Hanneke pre- cies wat er met me aan de hand is, het komt dan wel goed.’ Voor snellere en betere hulp aan patiënten is het belangrijk dat ook andere tandartsen zich ervan bewust zijn dat abcessen en andere gebitsproblemen te maken zouden kunnen hebben met XLH. De XLH Vereniging Nederland heeft in samenwerking met tandartsen van de bijzondere tandheelkunde in het Erasmus MC en het HAGA ziekenhuis een folder ontwikkeld om patiënten en tandartsen te wijzen op het ziektebeeld en de specifieke gebitskenmerken. Mensen die zich herkennen in de genoemde tandproblemen (en mogelijk in andere klachten) kunnen eerst bij hun huisarts terecht. Maja: ‘Die zou dan een bloedtest moeten laten doen om het fosfaatgehalte te meten. Als vervolgens sprake is van een verlaagd fosfaat, kunnen patiënten worden doorverwezen naar een van de academische ziekenhuizen. In Nederland zijn drie XLH-expertise centra: in Groningen voor kinderen, en in Leiden en Rotterdam voor volwassenen. Zo’n expertisecentrum kan XLH-patiënten gericht verder helpen.’
Wat is XHL?
XLH staat voor X-gebonden hypofosfatemie. Dit is een zeldzame botaandoening veroorzaakt door een afwijking in het X-chromosoom. Door een genetische afwijking op het zogenaamde PHEX-gen maakt het bot te veel van het hormoon FGF23. Dit hormoon geeft aan de nieren het signaal dat fosfaat moet worden uitgeplast. Iemand met XLH heeft daardoor te veel FGF23 en een tekort aan fosfaat. Fosfaat is heel belangrijk voor ieder mens. Zo speelt het een rol bij de energiehuishouding. Maar vooral zorgt het samen met calcium – voor stevige botten en tanden. Je krijgt fosfaat binnen via de voeding, maar mensen met XLH plassen veel fosfaat weer uit. Zo’n tekort aan fosfaat leidt dan ook tot minder stevige botten. De behandeling van XLH is gericht op het omhoog brengen van het fosfaatgehalte. Daartoe krijgen patiënten standaard een combinatie van een fosfaatdrankje en actief vitamine D in de vorm van een tablet. Bovendien zijn veelbelovende medicijnen in ontwikkeling.
