Sikkelcelziekte en thalassemie zijn zeldzame bloedziektes, waar lange tijd weinig over bekend was. Patiënten werden onderbehandeld, met complicaties en zelfs overlijden tot gevolg. Hoe ziet het leven van mensen met deze aandoeningen eruit?
'Er was een tijd. dat ik groepen vermeed, omdat ik geen aandacht wilde trekken'
Overleven dankzij bloedtransfusies
Elmas Citak (51) kreeg haar eerste bloedtransfusie toen ze nog maar drie maanden oud was: “Artsen wisten niet wat er met me aan de hand was. De transfusie redde mijn leven, maar in de jaren daarna kreeg ik veel te weinig behandelingen – mijn groei bleef achter en ik was altijd ziek.” Pas toen Elmas drie jaar was, werden haar ouders doorverwezen naar een academisch ziekenhuis en werd de juiste diagnose gesteld: thalassemie. “Vanaf dat moment moest ik elke drie weken een bloedtransfusie en elke avond en nacht tien uur aan de ontijzeringsmachine. Vreselijk vond ik dat, maar het was toen de enige manier. Om aan zo’n apparaat vast te zitten en dan dat geluid – de hele nacht, elke nacht. Tegenwoordig zijn er tabletten om het teveel aan ijzer uit het lichaam te krijgen.” Elmas is sinds 2018 voorzitter van OSCAR Nederland, een multi-etnische organisatie die in 1987 werd opgericht door sikkelcelpatiënt Soroya Beacher. OSCAR komt op voor de belangen van zowel dragers van als patiënten met sikkelcelziekte en thalassemie.
De man met de hamer
Elmas moedigde Aschwin Kraal (51) aan om ook actief lid te worden, hij heeft sikkelcelziekte en is als bestuurslid aan OSCAR verbonden: “Voor mensen die mij niet kennen is het soms lastig te geloven dat ik chronisch ziek ben. Ik deed op hoog niveau aan powerliften en dat zie je aan mijn lichaam. Toch heb ik door de ziekte bijna dertig jaar niet kunnen lopen.” Aschwin groeide op op Curaçao en wist dat er iets met zijn bloed was, maar wat precies en hoe het heette? Hij had geen idee. “Er werd niet over gepraat, het was taboe. Door er nu open over te zijn, hoop ik dat te doorbreken. Ik wil mijn leven niet door sikkelcelziekte laten beïnvloeden, maar soms is dat onvermijdelijk. Mijn pijngrens is hoog en ik kijk hoever ik kan gaan voor de man met de hamer komt – maar die komt altijd een keer.”
Juiste behandeling
Sinds 2007 worden alle pasgeborenen getest op sikkelcelziekte en thalassemie met de hielprik. Kinderen krijgen daardoor al op jonge leeftijd de juiste behandeling. Elmas benadrukt het belang van preventie en roept mensen uit hoogrisicogroepen op zich te laten testen. “Als beide ouders drager zijn van een van de ziekten, is er een kans van 25% dat hun kind ziek geboren wordt. Als je dat weet kun je daar rekening mee houden. Als kinderen met thalassemie van jongs af aan goed behandeld worden, zie je het niet aan de buitenkant – dat gun ik iedereen. Mijn botten zijn gaan uitzetten door te lage hemoglobinewaardes en ik ben erg gepest om mijn lengte. Er was een tijd dat ik groepen vermeed, omdat ik geen aandacht wilde trekken. De ziekte heeft ook grote impact gehad op het leven van mijn broer. Hij is veel ouder dan ik en kreeg kinderen rond de tijd dat ik werd geboren. Een van die kinderen is op tweejarige leeftijd overleden door complicaties van bloedtransfusies, een ander toen hij 21 was door ijzerstapeling op het hart.”
Een positieve draai
Aschwin laat zich niet door zijn ziekte tegenhouden, ook niet toen hij in een rolstoel zat, maar het heeft zijn keuzes wel beïnvloed: “Ik heb bewust geen kinderen, omdat zij ook sikkelcelziekte zouden kunnen hebben. Zelf sta ik positief in het leven, maar de pijn waar ik elke dag mee te maken heb, wil ik geen kind aandoen. Bij OSCAR heb ik veel contact met lotgenoten en zeker in vergelijking met de oudere generatie heb ik het niet slecht. Zij werden niet behandeld en lagen bij pijn noodgedwongen twee weken plat. Het is fijn als dat voor de nieuwe generatie patiënten tot het verleden behoort.”
Over sikkelcelziekte en thalassemie
Bij zowel sikkelcelziekte als bij thalassemie functioneert het eiwit hemoglobine, dat zorgt voor het vervoer van zuurstof in het bloed, niet goed. De aandoeningen komen vooral voor bij mensen met een niet-westerse achtergrond. Bij sikkelcelziekte kunnen kleine bloedvaten verstopt raken, met hevige pijn en beschadiging van organen tot gevolg. Bij thalassemie is de afbraak van rode bloedcellen veel hoger dan de aanmaak, waardoor regelmatige bloedtransfusies noodzakelijk zijn. Mensen met een van deze zeldzame en erfelijke ziektes worden meestal niet oud en de impact op de kwaliteit van leven is groot. Meer bewustwording is belangrijk, met vroege behandeling kunnen complicaties worden voorkomen.
Grote vraag naar niet-westerse bloeddonoren
Veel sikkelcelpatiënten en alle thalassemiepatiënten hebben bloedtransfusies nodig. Omdat beide ziektes vooral voorkomen bij mensen met een niet-westerse achtergrond, is er in Nederland grote vraag naar niet-westerse bloeddonoren. Voor een patiënt is het namelijk belangrijk om bloed
te ontvangen van iemand met dezelfde afkomst. Sikkelcelziekte en thalassemie kunnen genezen worden met een stamcel- of beenmergtransplantatie. Omdat dit zeer ingrijpende behandelingen zijn, worden ze alleen toegepast als de ziekte zeer ernstig is of bloedtransfusies niet goed (meer) worden verdragen. In andere gevallen wegen de nadelen en risico’s niet op tegen de voordelen. Het vinden van een passende stamceldonor is nog vele malen moeilijker dan het vinden van een passende bloeddonor – een direct familielid komt het meest in aanmerking.
