Op Zeldzame Ziekten Dag, zaterdag 28 februari, krijgen alle patiënten met een zeldzame ziekte een stem. Daarmee zien ze dat ze niet alleen zijn, want als je alle verschillende zeldzame ziekten optelt, treft het heel veel mensen, vertellen Thomas Calis en Andreas Schuil van het Comité Weesgeneesmiddelen.
Op zeldzame ziekten dag, zaterdag 28 februari, krijgen alle patiënten met een zeldzame ziekte een stem. Daarmee zien ze dat ze niet alleen zijn, want als je alle verschillende zeldzame ziekten optelt, treft het heel veel mensen, vertellen Thomas Calis en Andreas Schuil van het Comité Weesgeneesmiddelen. Iemand met een zeldzame ziekte heeft dubbel pech. ‘Vaak duurt het heel lang voordat men erachter komt welke ziekte je precies hebt. Het is een lange weg voordat er uiteindelijk een diagnose is. En omdat het kleine patiëntengroepen zijn, is er niet altijd expertise of een behandeling voorhanden.’ Sommige patiënten hebben zelfs driedubbel pech, stelt Calis. ‘Soms is er een behandeling beschikbaar, alleen niet in Nederland. We kennen verhalen van mensen die voor hun zieke kind naar Duitsland verhuizen.’
Weesgeneesmiddelen
Het Comité Weesgeneesmiddelen strijdt tegen de frame dat de geneesmiddelen duur zijn. ‘Duur klinkt als te veel geld voor wat je krijgt. We zouden graag zien dat er iets genuanceerder over gesproken wordt. Kijk je naar het leed dat je bijvoorbeeld met een gentechnologie behandeling een kind en diens familie kan besparen, dan is het de vraag of het duur is,’ zegt Schuil. Hij wijst op de weesgeneesmiddelenwetgeving. ‘Vanuit Europa wordt gezegd dat mensen met een zeldzame ziekte evenveel recht op een goede behandeling hebben als iemand met een meer voorkomende ziekte, ook al gaat het waarschijnlijk om duurdere geneesmiddelen.’ Calis: ‘Ik denk dat we pas ons doel hebben bereikt op het moment dat we geen Zeldzame Ziekten Dag meer nodig hebben en het normaal is dat je toegang hebt tot behandelingen die jou of jouw kind kunnen helpen.’
Goedkeuring nieuwe behandeling
Innovaties starten vaak bij zeldzame ziekten, aldus Schuil. ‘Bij een veelvoorkomende ziekte start je niet meteen met gentherapie omdat je niet weet wat de eventuele neveneffecten zijn. Maar bij ernstige zeldzame ziekten durf je dat risico wel te lopen, omdat het alternatief veel slechter is.’ Een drempel bij de goedkeuring van succesvolle nieuwe behandelingen is het huidige beoordelingskader, verklaart hij. ‘Deze studies zijn vaak heel klein. Er zijn weinig patiënten, het is niet altijd placebo gecontroleerd. Waardoor je bij de beoordeling krijgt te horen ‘je hebt dat en dat niet gedaan,’ waardoor de mate van bewijs laag wordt geacht. Alleen heb je bij een zeldzame ziekte geen honderden patiënten. En in het geval van bijvoorbeeld gentherapie is een placebo controlegroep ethisch gezien vaak een ‘no go,’ waardoor je meteen al 3-0 achter staat, ook al heb je een succesvolle behandeling ontwikkeld.’ Calis: ‘Er zijn alternatieve instrumenten om te beoordelen of een middel wel of niet veelbelovend of werkzaam is, zoals bijvoorbeeld het Orphan Drug Access Protocol (ODAP).’ Een specifieke vergoedingsroute voor weesgeneesmiddelen zou hierin kunnen helpen.
