Rob Haselberg weet nu zeven jaar dat hij gendrager is van een ongeneeslijke zeldzame ziekte. Hoe is dat?
De ziekte is dominant overerfbaar. Dus toen zijn oma eraan overleed en zijn moeder symptomen begon te vertonen, wist Rob: ik heb 50 procent kans dat ik ook de ziekte van Huntington heb. Toch wachtte hij nog even met de genetische test die uitsluitsel kon geven. “Ik hinkte op twee gedachten. Enerzijds houd ik van duidelijkheid, ik ben namelijk wetenschapper. Anderzijds wist ik dat die duidelijkheid ook consequenties zou kunnen hebben. Zaken als krijgen van een hypotheek en een levensverzekering zouden problematischer kunnen worden.”
Gendrager
Nu zeven jaar geleden zette Rob toch de stap. “Dat was omdat ik last kreeg van onrustige benen. Dit is mogelijk een van de eerste symptomen van Huntington die zich openbaren.” Bij het UMC Utrecht voerde hij eerst gesprekken met onder meer een sociaal werker, om te bepalen of hij wel stabiel genoeg zou zijn om eventueel slecht nieuws te ontvangen. In een later stadium werd bloed afgenomen. De uitslag was ongunstig: Rob bleek gendrager te zijn.
Geen tikkende tijdbom
De onrustige benen verdwenen gelukkig al snel, en nu – zeven jaar verder – heeft Rob nog altijd geen symptomen van Huntington. Hij weet wél dat hij die ooit gaat krijgen. Hoe is het te leven in die wetenschap? “Een tikkende tijdbom voel ik me niet, sowieso ben ik best nuchter. Maar ook ik heb m’n slechte dagen, waarop ik me realiseer dat mijn toekomst er anders uit kan zien dan ik voor ogen had. Stel dat ik kinderen krijg, hoe ziek ben ik dan op het moment dat ze bijvoorbeeld afstuderen?”
“Met een beetje geluk krijg ik nooit de symptomen van Huntington”
Vereniging van Huntington
Het gewijzigde toekomstbeeld is een van de dingen waar Rob mee werd geconfronteerd vanaf het moment dat hij gendrager was. Iets anders is dat het lastig is een zeldzame ziekte aan je omgeving uit te leggen. “Daarom ben ik ook betrokken geraakt bij de patiëntenvereniging, de Vereniging van Huntington. Voor informatie, maar ook om met lotgenoten in contact te komen. Dat geeft toch een merkwaardig eenheidsgevoel. Om een voorbeeld te geven, ik zat eens tijdens een Europese patiëntenbijeenkomst aan tafel met allemaal mensen die in hetzelfde schuitje zaten. Zelfde leeftijd, allemaal gendrager, allemaal een moeder die ziek is, et cetera. We gaven elkaar met een knipoog een high five om onze miserabele toestand…”
Gentherapie
Een échte high five is wellicht over enkele jaren mogelijk, als de resultaten van een interessante klinische studie (fase 3) bekend worden. “Het gaat om gentherapie, waarbij de aanmaak van het voor Huntington verantwoordelijke eiwit wordt tegengehouden. Heel spannend, want als dit niet lukt, duurt het misschien wel weer een tijd voor er een ander middel komt dat Huntington kan beheersen of genezen. Aan de andere kant ook heel hoopvol natuurlijk, het is voor Huntington het eerste product ooit dat zich in studiefase 3 bevindt. Met een beetje geluk krijg ik dus nooit de symptomen van Huntington.”
