XLH? Wat is dat nou weer? De afkorting staat voor X-gebonden hypofosfatemie, maar die volledige naam roept waarschijnlijk alleen maar meer vragen op. Deze erfelijke aandoening is zo zeldzaam dat ook veel artsen geen ervaring hebben met het ziektebeeld.
XLH is erfelijk, een stamboomanalyse geeft inzicht in het mogelijk doorgeven van de ziekte
Laten we beginnen bij het begin. XLH is een zeldzame botziekte die bij ongeveer 1 op de 20.000 mensen voorkomt. In veruit de meeste gevallen gaat het om de erfelijk variant, maar de aandoening kan ook spontaan ontstaan. Mensen met XLH hebben een te lage fosfaatwaarde in het bloed doordat ze te veel fosfaat uitplassen. Fosfaat is nodig voor de groei en stevigheid van de botten en leven met de ziekte is een behoorlijke uitdaging. De botvorming kan worden verstoord en daardoor ontstaan afwijkingen aan het skelet, de schedel, het gebit en het gehoororgaan. Mensen met XLH hebben vaak last van ernstige pijn, spierzwakte, stijfheid, vergroeiingen en zware vermoeidheid. Lydia Blankert (35) kreeg op haar tweede de diagnose: “Ik had als klein kind kromme beentjes, wat lopen steeds moeilijker maakte. Bij het consultatiebureau dachten ze dat het wel weg zouden trekken, maar het werd juist steeds erger. Ook was ik vaak moe, omdat ik pijn had en slecht sliep.” Haar ouders klopten bij verschillende artsen aan, maar geen van hen wist wat er aan de hand was. “Totdat een specialist na een misdiagnose op het idee kwam dat het weleens XLH zou kunnen zijn – dat bleek inderdaad het geval.”
Stamboomonderzoek
In het geval van Lydia ging het om een spontane mutatie, maar meestal zit de ziekte in de familie. XLH is erfelijk, wat betekent dat de verandering die de ziekte in het DNA veroorzaakt van generatie op generatie kan worden doorgeven. Dat gebeurt zowel via de vader (alleen dochters) als via de moeder (50% kans voor zowel zonen als dochters). Het is mogelijk dat familieleden XLH hebben zonder het te weten, omdat er bij hen geen symptomen zijn. Om meer inzicht te krijgen in het doorgeven van XLH kan via family-mapping.xlhlink.nl een stam boom worden gemaakt. Deze stamboomanalyse is een belangrijk hulpmiddel voor familieleden van XLH-patiënten om te controleren of ze zelf misschien ook XLH hebben en dus door zouden kunnen geven aan hun kinderen. Die kennis is belangrijk, want hoe eerder de diagnose kan worden gesteld, hoe eerder met de behandeling kan worden gestart. Lydia: “Ik kreeg actieve Vitamine D en moest meerdere keren per dag een fosfaatdrankje nemen, ook onder schooltijd. Ik voelde me vaak anders dan mijn klasgenootjes, ook omdat ik kleiner was en niet overal aan mee kon doen. Rennen, fietsen en gymlessen waren voor mij een hele opgave. Omdat ik na schooltijd vaak heel moe was, wilde ik mijn huiswerk tijdens de gymles maken – het kostte heel wat discussies voordat ik daar toestemming voor kreeg.”
Omdat de symptomen zo sterk uiteenlopen, wordt XLH nog lang niet altijd door artsen herkend. Stamboomonderzoek kan daarbij helpen: als je weet dat de mogelijkheid bestaat dat je de ziekte hebt, kun je een arts daarop wijzen. En als je de diagnose hebt, kan contact met lotgenoten een enorme steun zijn. Zo merkte ook Lydia: “In 2021 is in Nederland een patiëntenvereniging opgericht voor mensen met XLH. Toen ik daarover hoorde, ben ik direct lid geworden. De eerste patiëntendag waar ik aan deelnam, herinner mij nog goed. Zoveel mensen om me heen die eruitzagen zoals ik, met kromme benen of wat kleiner. Omdat de ziekte bij mij niet in de familie voorkomt, was er tot die dag niemand met wie ik er op dit niveau over kon praten. Deze mensen wisten echt hoe ik me voelde. Zij hadden te maken met dezelfde pijn en dezelfde vermoeidheid. Daarnaast zijn deze dagen ook heel leerzaam. In het contact met lotgenoten doe ik veel informatie op en hoor ik hoe andere mensen dingen aanpakken. Dat geeft me een hoop nieuwe inzichten. Ontzettend waardevol!”
Hoe wordt XLH behandeld?
Zodra de diagnose wordt gesteld, kan de behandeling worden gestart. Dat is belangrijk, want daarmee kan schade aan onder andere het skelet worden voorkomen. Zowel kinderen als volwassen krijgen tabletten met een actieve vorm van vitamine D en een fosfaatdrankje. De dosering is maatwerk. Patiënten worden goed in de gaten gehouden om zeker te weten dat de dosis niet te laag of te hoog is. Bij een deel van de patiënten heeft deze behandeling onvoldoende effect of treden er veel bijwerkingen op. Sinds een aantal jaar is er een nieuw medicijn dat bij hen uitkomst kan bieden. Het zorgt ervoor dat er minder fosfaat wordt uitgeplast, zodat het fosfaat in het bloed stijgt en de klachten verminderen. Omdat XLH zoveel verschillende symptomen heeft, zijn er bij de behandeling meerdere specialisten betrokken – denk aan een tandarts, een orthopedisch chirurg of een fysiotherapeut. Samen zorgen ze voor de best mogelijke zorg.
