Een zeldzame ziekte kan moeilijk te herkennen zijn door artsen. Ook bij de erfelijke ziekte XLH, waarbij sprake is van een te lage fosfaatwaarde in het bloed – met soms ernstige gevolgen – kan het lang duren voor de juiste diagnose wordt gesteld.
Onderzoeken hebben aangetoond dat de levenskwaliteit van patiënten in veel gevallen verminderd is
XLH staat voor X-gebonden hypofosfatemie. Het is een zeldzame erfelijke bot- en stofwisselingsziekte, waarbij er sprake is van een te lage fosfaatwaarde in het bloed. De schatting is dat XLH in Nederland bij ongeveer één op de 20.000 personen voorkomt. Voor de groei en stevigheid van bot is fosfaat nodig. Bij XLH is er te weinig fosfaat in het bloed, doordat er teveel fosfaat wordt uitgeplast. Dr. Evert van Velsen werkt als internist-endocrinoloog bij Erasmus MC, een van de drie XLH expertisecentra in Nederland. Hij legt uit welke tekenen op XLH zouden kunnen wijzen. ‘Een eerste teken is vaak dat de groei en motoriek bij een kind achterblijven, zegt hij. ‘Ook kan de schedel een afwijkende vorm aannemen, omdat de naden tussen één of meer schedelplaten te vroeg sluiten. Jonge kinderen krijgen vaak O-benen en kunnen waggelend lopen. Kinderen klagen daarnaast vaak over bot- of spierpijn. Andere klachten die op XLH kunnen wijzen, zijn gehoorproblemen en problemen met het gebit.’
Progressief verloop
Omdat de aandoening zo zeldzaam is, én de symptomen in ernst kunnen variëren, duurt het soms lang voordat de definitieve diagnose wordt gesteld; een probleem, want XLH kent een progressief verloop, dus een vroegtijdige herkenning is essentieel. Dan kan immers snel met de behandeling – in eerste instantie door het meermaals per dag innemen van een fosfaatdrankje en het slikken van actief vitamine D tabletten – worden gestart. ‘Omdat XLH een scala aan verschillende klachten kent, zijn er ook meerdere specialisten bij betrokken’, vervolgt Dr. van Velsen. ‘Om hen meer kennis te laten krijgen over XLH geven we nascholingen door het hele land over fosfaatproblemen, waarbij ook XLH aan bod komt. Daarnaast doen we dit ook in het onderwijs voor internisten in opleiding en komt het aan bod in de geneeskunde-opleiding.’
Psychische effect
Een snelle herkenning van de ziekte is ook belangrijk omdat onderzoeken hebben aangetoond dat de levenskwaliteit van patiënten in veel gevallen verminderd is. ‘Dat is zowel op lichamelijk als geestelijk vlak. Patiënten kunnen onder andere lichamelijke pijn, spierzwakte en stijfheid ervaren. Daarnaast zijn patiënten vaak zeer vermoeid. Volwassenen kunnen in de loop van de tijd artrose – slijtage – en verkalkingen van de spieraanhechtingen ontwikkelen. Het psychische effect kan ook groot zijn. Als kinderen met XLH achterblijven in groei of niet mee kunnen doen met gym of spelletjes worden ze misschien gepest of kunnen in een isolement raken. En die vermoeidheid is vaak enorm ingrijpend. Wij verwijzen patiënten soms ook door naar een psycholoog.’ Van Velsen benadrukt bovendien het belang van de patiëntenverenigingen, in dit geval xlh-vereniging.nl. Hier vinden patiënten steun, begrip en herkenning. Wat het hebben van een zeldzame ziekte per definitie extra zwaar maakt, is het vechten voor aandacht, én de hoge medische kosten die dit soms met zich mee kan brengen. ‘Wij zien bijvoorbeeld dat veel XLH-patiënten baat hebben bij fysiotherapie, maar dat lang niet altijd alle benodigde behandelingen worden vergoed’, aldus Dr. van Velsen. Met succes worden regelmatig stappen gemaakt in het vereenvoudigen van criteria voor de inzet van behandelingen. Hierdoor kunnen meer patiënten met XLH voor een behandeling in aanmerking komen.
Leven met XLH: “Alles is een uitdaging”
Patiënten met de zeldzame erfelijke aandoening X-gebonden hypofosfatemie (XLH) ervaren vaak dat artsen en mensen in hun omgeving onbekend zijn met hun ziektebeeld. Dit kan leiden tot vertraging in de diagnose en onbegrip in het dagelijks leven. De 34-jarige Lydia Blankert* vertel tegen welke uitdagingen zij aanloopt in haar leven met XLH.
Lydia had in haar eerste levensjaren al symptomen van XLH. Mede doordat er bij haar sprake is van een spontane mutatie, was het een lange zoektocht om tot de juiste diagnose te komen.
Lydia voelde zich als kind vaak anders dan haar leeftijdgenootjes. “Ik was bijvoorbeeld kleiner dan mijn leeftijdsgenoten en kon niet overal aan meedoen omdat ik snel vermoeid was en vaak pijn had.”
Onbegrip
“Omdat XLH zo onbekend is ervaarde ik vaak onbegrip. Ik ben als kind weleens doorverwezen naar een kinderpsycholoog, omdat artsen dachten dat mijn klachten in mijn hoofd zaten. Later bleek dat ze gewoon bij het ziektebeeld hoorden.”
Gelukkig heeft Lydia als volwassene voor veel problemen een oplossing gevonden. “Door de pijn in mijn knieën en benen kan ik niet goed fietsen. Daarvoor gebruik ik nu een scootmobiel. Als ik veel moet lopen, zoals tijdens een dagje uit, gebruik ik een rolstoel.”
Lotgenotencontact
“In 2021 is in Nederland een patiëntenvereniging opgericht voor mensen met XLH. Ik herinner mij nog goed de eerste patiëntendag waar ik heen ging. Ik had nog nooit zoveel mensen met XLH bij elkaar gezien. Mensen die eruitzien zoals ik, met wat kromme benen of wat kleiner. Zij begrijpen precies wat je bedoelt als je pijn hebt of je vermoeid voelt. Daarnaast doe je in het contact met lotgenoten nieuwe informatie op en leer je hoe andere mensen dingen aanpakken. Heel waardevol.”
* Lydia Blankert is niet de echte naam van de geïnterviewde. Omwille van de privacy is in dit artikel een fictieve naam gebruikt.
KKI/NL/CYS/0429
