XLH is een zeldzame botziekte met grote impact, zeker als de diagnose laat wordt gesteld. De XLH-vereniging maakt zich hard voor lotgenoten- contact, informatie- voorziening en betere zorg.
DE BEHANDELING MOET ZO VROEG MOGELIJK BEGINNEN
Vergroeiingen, stijfheid, pijn, ver- moeidheid – voor mensen met X-gebonden hypofosfatemie (XLH) zijn het bekende verschijnselen. De ziekte, die zich kenmerkt door een lage fosfaatwaarde in het bloed, is erfelijk. In de familie van Heleen van Maurik (60) komt het veelvuldig voor: ‘Voor zover we weten was mijn oma de eerste in onze stamboom met XLH, inmiddels is ook de vijfde generatie aangedaan.
Mensen met deze aandoening groeien op met een slecht gevormd lichaam, zo ben ik altijd klein gebleven en aan een oor volledig doof. Behalve lichamelijke klachten heeft deze ziekte ook een sociale component. Ik werd gepest omdat ik klein van stuk was en er ‘anders’ uitzag, met gym bleef ik altijd als laatste over. Op mijn negende startte mijn behandeling met actieve vitamine D en fosfaatdrank, maar toen ik was uitgegroeid, was ik ook uitbehandeld. Zo ging dat toen. Inmiddels is bekend dat het essentieel is zo vroeg mogelijk met de behandeling te beginnen en die ook op volwassen leeftijd door te zetten. Tegenwoordig slik ik actieve en gewone vitamine D.’
Vier jaar geleden is de XLH-vereniging opgericht, een wereld van verschil voor patiënten. Heleen is als voorzitter erg betrokken: ‘Sommige mensen hebben nog nooit een lotgenoot ontmoet, terwijl die herkenning juist zo belangrijk is. Met de vereniging zetten we ons in voor informatievoorziening, bijvoorbeeld in de vorm van een folder voor tandartsen over XLH en de impact op het gebit. XLH-patiënten lopen bij artsen die niet met de aandoening bekend zijn zo vaak tegen een muur op. Omdat de ziekte impact heeft op het gehele lichaam, is een multidisciplinaire behandeling noodzakelijk. Een gespecialiseerd endocrinoloog die samenwerkt met een KNO-arts, een tandarts, een uroloog, een orthopeed – maar net waar iemand baat bij heeft. Ik ken veel volwassen patiënten die in hun jeugd niet of niet goed zijn behandeld. Die zitten nu in een rolstoel of dragen noodgedwongen een nekkraag. Vroege diagnose is dus ontzettend belangrijk en door de erfelijkheid weet je dat je verder in de familie moet kijken. Baby’s met XLH kunnen gemonitord worden en bij symptomen direct behandeld. Als vereniging vormen we het aan- spreekpunt voor artsen en we zijn verbonden met de International XLH Alliance. Juist bij zo’n zeldzame aan- doening is contact over de grenzen onmisbaar. Gespecialiseerde artsen in verschillende landen zetten zich samen in voor onderzoek. Met meer data, kun je meer bereiken.’
Gezamenlijk belang
Er zijn duizenden heel verschillende, ernstige zeldzame aandoeningen. Hoe kan voor al deze patiënten toch een effectieve behandeling worden ontwikkeld? De 7.000 zeldzame aandoeningen zijn gezamenlijk helemaal niet zeldzaam, want ze treffen 1 miljoen Nederlanders en drukken zo een stempel op de volksgezondheid. Een extra reden om veel meer te investeren onderzoek en zorg! Dat is eenvoudiger gezegd dan gedaan aangezien de aandoeningen heel verschillend zijn: er zijn zeldzame huidziekten, spierziekten, hersenaandoeningen, vormen van kanker, verstandelijke syndromen, infectieziekten, etc. Appels en peren hebben, ondanks enkele verschillen, veel kenmerken gemeen. Vanuit dat idee kunnen ook zeldzame aandoeningen worden benaderd. De belangrijkste overeenkomst is natuurlijk de zeldzaamheid. Dat ‘probleem’ vraagt om internationale samenwerking. Europa heeft dat ingezien en opgeroepen nationale expertisecentra voor zeldzame aandoeningen aan te wijzen. Hun samenwerking wordt vervolgens door Europa gefinancierd. Inmiddels heeft de minister van VWS zo’n 300 expertisecentra erkend. Een prachtig resultaat! Een andere essentiële Europese oproep wordt echter genegeerd: er is geen nationaal plan voor de aanpak van allerlei knelpunten in de zorg en het medicijnbeleid. Patiënten staan alleen nog in de politieke belangstelling als er ophef is over een extreem duur medicijn. Een ander kenmerk van veel zeldzame aandoeningen betreft namelijk de hoge behandelkosten. Dat omvat niet alleen medicatie, ook de ziekenhuiszorg. Het is prijzenswaardig dat farmaceutische bedrijven steeds vaker medicijnen ontwikkelen voor zeldzame aandoeningen, maar de onderhandelingen door de minister van VWS over een lagere prijs zijn al enkele keren mislukt. De patiënt is de dupe! Volgens de minister komt anders andere zorg in de knel (minder handen aan het bed) terwijl fabrikanten vinden dat hun medicijnen juist zorgen voor ‘minder bedden’. Hoe dan ook, voorkomen moet worden dat men niet langer wil investeren in zeldzame aandoeningen. Of een duur medicijn altijd andere kosten bespaart, is niet de kernvraag. Iedereen zegt het belang van de patiënt op het oog te hebben, maar de eigen belangen die dit mooie voornemen in de weg staan, blijven onbesproken. Zowel nationaal als internationaal is daarover een eerlijk gesprek nodig en de wil om als overheid, zorgpartijen én industrie zodanig samen te werken dat het belang van de patiënt daadwerkelijk een gezamenlijk belang wordt!
