In Nederland leven ongeveer een miljoen mensen met een zeldzame aandoening. In totaal gaat het om 6.000 ziekten, waarvan veel erfelijk zijn. Zo ook botziekte X-gebonden hypofosfatemie (XLH).
'Langzaamaan begint Vera te begrijpen wat ze heeft'
De zeldzaamste dag van het jaar – 29 februari – staat traditiegetrouw in het teken van de zeldzaamste ziekten. Op schrikkeldag, of anders op 28 februari, is het International Rare Disease Day. XLH is één van deze zeldzame aandoeningen. Deze erfelijke bot- en stofwisselingsziekte veroorzaakt vergroeiingen, stijfheid, pijn en zware vermoeidheid. Mensen met XLH hebben een te lage fosfaatwaarde in het bloed doordat ze te veel fosfaat uitplassen. Fosfaat is nodig voor de groei en stevigheid van de botten. Bjorn (49) kreeg op zijn zesde de diagnose, bij zijn dochter Vera (9) kon het snel na de geboorte worden vastgesteld. Toen Bjorn zes was begon tijdens de zwemles op te vallen dat hij anders zwom dan de andere kinderen, maar het balletje ging pas echt rollen toen zijn ouders een weekje zonder hem op vakantie gingen: “Toen ze terugkwamen vonden ze mijn benen wel erg krom staan. Ze zagen het pas écht nadat ze me een week niet hadden gezien. Ik werd behandeld met fosfaatdrank, calciumtabletten en actieve vitamine D. Maar ik had dus al O-benen, daar ben ik op mijn negentiende aan geopereerd. Verder heb ik scoliose, vergroeiingen in mijn rug en gebitsproblemen met veel operaties tot gevolg. Ook is mijn groei wat achtergebleven. Over het algemeen mag ik niet klagen, XLH beperkt mij eigenlijk niet in het dagelijks leven – omdat de behandeling relatief snel is gestart en ik waarschijnlijk een mildere vorm heb.”
XLH is erfelijk, zowel via de vader (alleen dochters) als via de moeder (50% kans voor zowel zonen als dochters). Een stamboomanalyse is een belangrijk hulpmiddel om in kaart te brengen hoe groot de kans is dat je de ziekte hebt of doorgeeft. Bjorn en zijn vrouw Maartje (41) wisten dat hun dochter Vera hoe dan ook XLH zou hebben. Bjorn: “Wij konden dus meteen met de behandeling beginnen. Ontzettend fijn, want daardoor is haar tot nu toe veel ellende bespaard gebleven. Vera’s ontwikkeling verloopt eigenlijk normaal. Elke twee weken wordt ze geïnjecteerd met een nieuw medicijn dat de oorzaak aanpakt in plaats van de symptomen bestrijdt – dat scheelt enorm. Langzaamaan begint Vera te begrijpen wat ze heeft, ook doordat ze op de patiëntendag andere kinderen met XLH ziet. Ze wordt zich er steeds meer van bewust, maar heeft op dit moment gelukkig nergens last van.”
