Meer dan 160 verschillende aandoeningen, de ene nog zeldzamer dan de andere. Patiëntenvereniging VKS is er voor iedereen die met een stofwisselingsziekte te maken heeft. Oprichter en directeur Hanka Dekker: “Met de zeldzaamste ziekten heb je elkaar keihard nodig.”
In Nederland hebben duizenden gezinnen te maken met een Metabole ziekte
In Nederland leven ongeveer 10.000 mensen met een metabole ziekte, ook wel bekend als stofwisselingsziekte. Duizenden gezinnen die dag in, dag uit te maken hebben met een dusdanig zeldzame
en onbekende aandoening, dat goede zorg niet altijd vanzelfsprekend is. In 1994 richtte Hanka Dekker patiëntenvereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS) op: “Dat was een jaar nadat mijn zoon Rick de diagnose Aspartylglucosaminurie (AGU) kreeg, als één van de in totaal zeven patiënten in heel Nederland. Internet bestond nog niet, dus mijn zoektocht naar informatie gebeurde via via. Dat nam behoorlijk wat tijd in beslag, vooral ook omdat er maar zo weinig over de ziekte te vinden was. Wereldwijd zijn er maar 250 gevallen bekend, dus ook de meeste specialisten kennen de aandoening niet. Gaandeweg ontmoette ik steeds meer ouders met een kind met een stofwisselingsziekte en zij liepen tegen dezelfde zaken aan als ik: veel vragen, weinig informatie, ontoereikende zorg. Wat ik in die ontmoetingen ook vond, was herkenning. We wisselende kennis en ervaringen uit en vonden daarin houvast bij elkaar. Dat alles ligt aan de basis van VKS.” Hanka richt zich met de patiëntenvereniging op drie taken: “Het doel van de organisatie is meer bekendheid generen voor stofwisselingsziekten en het oplossen van problemen die ontstaan door de zeldzaamheid van de aandoeningen. We geven voorlichting over de verschillende aandoeningen, op een leesbare en begrijpelijke manier. Wat betekent de diagnose precies? Hoe ziet het dagelijks leven met een stofwisselingsziekte eruit? Waar kun je hulp en informatie vinden? Ook zorgen we voor contact tussen patiënten, mensen zien dat ze niet de enige zijn en dat doet veel goed. Ten slotte behartigen we de belangen van patiënten door nauw samen te werken met artsen en onderzoekers. We vormen als het ware een brug tussen de mensen die met de ziekte leven en de mensen die de ziekte onderzoeken en behandelen.”
Waardevolle toevoeging
Voor die onderzoeken is veel geld nodig. De Stichting MetaKids, die is ontstaan vanuit de VKS, werft hier fondsen voor. Zo werd tijdens de afgelopen editie van NPO3FM Serious Request ruim 11 miljoen opgehaald voor onderzoek naar therapieontwikkeling voor metabole ziekten. Zes universitaire ziekenhuizen werken samen op zoek naar betere behandelin- gen en nieuwe therapieën. Het daarbij op tijd betrekken van patiënten is essentieel. Hanka: “Waar hebben zij behoefte aan? Wat zijn hun ervaringen? Wat werkt wel en wat niet? De persoonlijke verhalen van mensen die leven met een stofwisselingsziekte vormen een zeer waardevolle toevoeging bij het stellen van onderzoeksdoelen.”
Kwaliteit van leven
Momenteel wordt het bloed van pas-geboren baby’s met de hielprik op 21 stofwisselingsziekten onderzocht. Bij een latere diagnose kan er al onomkeerbare schade zijn, vaak geldt dat hoe eerder met behandelen wordt gestart, hoe beter de kwaliteit van leven is. De VKS maakt zich er daarom hard voor om meer stofwisselingziekten in het hielprik-onderzoek mee te laten nemen: “Uiteraard moet het dan gaan om aandoeningen waar een behandeling voor beschikbaar is en waarbij er met vroeg ingrijpen schade wordt voorkomen. We willen dat er veel meer oplossingen voor patiënten komen, daarom werken we mee aan projecten om de diagnose te versnellen en de behandeling en kwaliteit van zorg te verbeteren. Ook helpen we mensen met het behartigen van hun belangen richting de overheid, instellingen en zorgverzekeraars – bijvoorbeeld als het gaat om de beschikbaarheid en de prijs van geneesmiddelen. Erkenning is erg belangrijk, maar herkenning is dat ook. Tijdens onze patiënten- dagen, we organiseren er 25 per jaar voor verschillende typen stofwisselingziekten, ontmoeten mensen lotgenoten. De kans is groot dat iemand anders niet precies dezelfde aandoening heeft als jij, maar soortgelijke problematiek zorgt voor veel praktische overeenkomsten. Dat gevoel van samenhorigheid, elkaar kunnen helpen en steunen, daar draait het om. Stofwisselingsziekten zijn erfelijke aandoeningen en je krijgt als ouder nogal eens te horen dat je het ‘toch had kunnen weten.’ Maar het is niet iets wat in de familie zit en waar je rekening mee kunt houden. Bij dit soort zeldzame ziekten is de kans zo klein dat beide ouders drager zijn – de voorwaarde voor het ontstaan van een ziekte – dat die bijna verwaarloosbaar is. Mensen hadden geen idee, totdat hun kind ziek werd.”
Veelbelovende therapie
Hanka Dekker heeft in dertig jaar tijd veel zien veranderen: “Toen we begonnen, was net de eerste baanbrekende therapie voor de ziekte van Gaucher goedgekeurd, een enzymbehandeling. Op dit moment zijn de ontwikkelingen in de gentherapie veelbelovend. Zo wordt in het academisch medisch centrum in Utrecht gewerkt aan prime editing, een techniek waar- mee een genetische fout in de cellen kan worden hersteld. Voor de aandoening metachromatische leukodystrofie (MLD) is al specifieke gentherapie beschikbaar, maar veel van de kinderen die ervoor in aanmerking komen worden nu nog te laat gevonden. Daarom is ons speerpunt voor de komende jaren het uitbreiden van het hielprik-onderzoek. Het zou geweldig zijn als patiënten sneller gevonden en beter behandeld kunnen worden. Een stofwisselingsziekte is levensveranderend, voor het hele gezin. Meer bewustwording – en daarmee meer begrip – zou al een enorme steun zijn.”
