Tijdens het NOG Jaarcongres 2025 in Maastricht kwamen de nieuwste ontwikkelingen binnen de oogheelkunde aan bod. In dit kader interviewde Chiesi meerdere oogartsen en artsen in opleiding over Leber Hereditaire Opticusneuropathie (LHON), een zeldzame mitochondriale aandoening die leidt tot een progressief verlies van het centrale zicht.
LHON manifesteert zich doorgaans bij jongvolwassenen en leidt tot een snel visusverlies, meestal beginnend unilateraal maar vrijwel altijd binnen korte tijd bilateraal. De aandoening is maternale overerfbaar en wordt veroorzaakt door mutaties in het mitochondriaal DNA. De prevalentie is laag, waardoor de meeste oogartsen slechts zelden een patiënt met LHON in de praktijk tegenkomen. Toch is vroege herkenning cruciaal, gezien de beschikbare behandelopties enkel in een vroeg stadium effectief zijn. In Nederland zijn er drie gespecialiseerde centra voor diagnostiek en behandeling.
Drs. Alexander Crommelynck, arts-onderzoeker Oogheelkunde, Amsterdam UMC:
“Ik ken LHON vooral theoretisch – uit de literatuur en tijdens mijn opleiding – maar ik heb nog geen patiënt in de kliniek gezien. Wel is de ziekte overwogen bij enkele gevallen van opticusatrofie. Daarbij is LHON vooral een uitsluitingsdiagnose, waarvoor DNA-diagnostiek wordt ingezet. Vooral bij jonge patiënten met onverklaarde atrofie van de nervus opticus wordt genetisch onderzoek naar mitochondriale mutaties aangevraagd.” Hoewel de aandoening zeldzaam is, is de diagnose volgens Crommelynck relatief eenvoudig: “De klinische kenmerken zijn vrij specifiek. Bij jonge patiënten met subacuut visusverlies en afwijkingen aan de papil moet LHON in de differentiaaldiagnose worden overwogen. De diagnose kan bevestigd worden via gericht genetisch onderzoek.” Het visusverlies kan grote impact hebben op de levenskwaliteit: “Patiënten verliezen in korte tijd het centrale zicht en ontwikkelen vaak ook dyschromatopsie. Dit heeft uiteraard een enorme invloed op het dagelijks functioneren en mentale welzijn.”
Jonathan Hensman, arts-onderzoeker Oogheelkunde, Amsterdam UMC:
“Ik focus mij binnen het AMC op erfelijke netvliesafwijkingen en ben bekend met LHON, al heb ik zelf nog geen patiënt gezien. De aandoening is zeer zeldzaam in de klinische praktijk. Diagnostiek vereist een hoge mate van alertheid, zeker bij atypische klachten. Klinisch oogheelkundig onderzoek en aanvullende beeldvorming moeten leiden tot verdenking, waarna DNA-diagnostiek uitsluitsel kan geven.” Volgens Hensman treedt visusverlies vaak acuut op: “Er is vaak sprake van een plotselinge visusdaling, mogelijk na een trigger. Patiënten ervaren snel verminderd zicht, meestal gepaard met kleurzienstoornissen. Deze abrupte achteruitgang leidt logischerwijs tot paniek. Verwijzing naar een gespecialiseerd behandelcentrum is dan noodzakelijk.”
Dr. Georgio Porro, oogarts, Amphia Ziekenhuis Breda en UMC Utrecht:
“Ik heb verschillende LHON-patiënten gezien. Het betreft meestal jonge patiënten met subacuut centraal visusverlies en centrale scotomen. In het begin worden de klachten vaak niet herkend. Omdat het visusverlies meestal begint in één oog maar snel ook het andere oog aantast, is alertheid geboden. De progressie kan worden versneld door risicofactoren zoals roken.” “De diagnose wordt gesteld via visus- en gezichtsveldonderzoek, aangevuld met mitochondriale DNA-diagnostiek. In Nederland kan dit onder andere in het UMC Utrecht en Maastricht UMC+. Bij bevestiging van de diagnose wordt verwezen naar een van de drie behandelcentra in Maastricht, Rotterdam of Groningen.” Behandeling is uitsluitend beschikbaar in deze centra: “Daar kunnen patiënten medicamenteus behandeld worden om verdere achteruitgang te beperken. Daarnaast is begeleiding essentieel. Het snelle visusverlies heeft een grote impact en vereist revalidatie en psychologische ondersteuning. Zelf behandel ik geen LHON-patiënten, omdat de zorg is geconcentreerd in de expertisecentra.”
Wil je meer weten hierover? Luister dan naar een van de Podcasts hier.
