Maja Licher heeft de zeldzame botziekte XLH, net als haar vader en haar zoon. Met de XLH Vereniging Nederland hoopt ze het begrip en de erkenning voor zeldzame ziekten als XLH te vergroten en wetenschappelijk onderzoek naar XLH bevorderen.
‘Je doet of je vrolijk bent om de pijn en vermoeidheid te verbloemen’
‘Erkennen en herkennen is de gemene deler bij zeldzame ziekte. Dat mis je vaak bij je behandelaren, maar ook bij je omgeving. Je doet of je vrolijk bent, maar dat is ook het masker om de pijn en vermoeidheid te verbloemen. Dat zijn gevolgen van de aandoening die voor anderen moeilijk zijn te begrijpen.’ Het onbegrip en de onwetendheid heeft grote impact op psychosociaal gebied. ‘Doordat je niet altijd het gevoel hebt dat je wordt begrepen, durf je daar niet voor uit te komen. Je moet jezelf overwinnen om eerlijk te praten over de problematiek waarmee je te maken hebt.’
Zeldzame erfelijke ziekte
Het duurde lang voordat Maja een diagnose had. Voornaamste reden: de onbekendheid. Evenmin was bekend dat de ziekte erfelijk is. Na de geboorte werd al snel duidelijk dat hij dezelfde problemen had. ‘Dat was een moeilijke periode. Je zadelt je kind op met een aandoening waar je zelf ook last van hebt.’ In eerste instantie volgde de diagnose hypofosfatemische rachtitis. Pas toen Maja bij toeval terechtkwam bij het botcentrum van het Erasmus MC bleek dat ze XLH had. Ze besloot met een aantal lotgenoten de XLH Vereniging Nederland op te richten. XLH is een is een zeldzame erfelijke botziekte, die wordt veroorzaakt door een afwijking in het X-chromosoom. Het is erfelijk, maar kan ook spontaan ontstaan. Mensen met de aandoening zijn klein, hebben kromme benen en hebben vaak klachten, onder andere aan het gehoor en het gebit. ‘Naast de beperkte motoriek zijn het vooral de vermoeidheid en de heftige pijn, die ervoor zorgen dat je veel niet meer kan doen.’ De behandeling voor XLH bestaat uit actieve vitamine D en een fosfaatdrank. ‘Die is heel smerig.’ De XLH-patiëntenvereniging bestaat pas drie jaar, met dank aan het Erasmus MC. ‘Samen kunnen we meer erkenning en herkenning bewerkstelligen.’
Langdurige fysiotherapie
Vaak is het vechten voor een vergoeding van specifieke behandelingen of ondersteuning. ‘Daar proberen we aandacht voor te krijgen. Je wisselt met elkaar uit waar je tegenaan loopt. We steunen elkaar als je een voorziening nodig hebt. Niet iedereen kan gebruikmaken van het OV. Dan ben je afhankelijk van een invalidenparkeerkaart.’ Een zeldzame aandoening, zoals XLH, staat niet bij de lijst waarvoor je langdurige fysiotherapie krijgt. En het gebit van iemand met XLH is anders, wat zorgt voor allerlei problemen die niets te maken hebben met goede of slechte mondzorg. We zetten ons in voor lotgenoten en de mensen die nog niet de juiste behandeling krijgen. Het is een eyeopener voor patiënten met een zeldzame ziekte als ze eindelijk terechtkomen bij een expertisecentrum, kan ik uit eigen ervaring vertellen.’
