Het Nederlands Mastocytose Centrum Groningen van het UMCG was bij de oprichting een van de eerste expertisecentra in ons land. Hanneke Oude Elberink (internist-allergologe en hoofd van dit expertisecentrum) werkt er met haar team gedreven aan een betere kwaliteit van leven voor mastocytosepatiënten.
De ziekte is zo zeldzaam dat niet iedereen haar zal kennen. Wat is mastocytose precies?
Oude Elberink: “Bij ieder mens worden mestcellen in het beenmerg aangemaakt, deze spelen een rol in het immuunsysteem. Bij mensen met mastocytose is dit proces verstoord. Aan patiënten leg ik het uit met de metafoor van een lichtknopje. Als organen behoefte hebben aan mestcellen gaat dit knopje aan op de moedercel, om vervolgens weer automatisch uit te gaan. Bij mastocytose staat dit knopje echter continu aan, waardoor er aanhoudend te veel mestcellen worden gemaakt. Deze mensen krijgen hiervan klachten, soms mild, soms ernstig.”
Welke klachten zijn dit doorgaans?
“De klachten zijn heel uiteenlopend, denk aan jeuk, ernstige allergische reacties, vermoeidheid, huidvlekken, darmklachten en botontkalking. Op zichzelf al vervelende klachten, maar wat mastocytose zo moeilijk maakt is de onvoorspelbaarheid. Iemand die jarenlang lichte klachten heeft gehad, kan ogenschijnlijk uit het niets ernstige klachten krijgen. Bovendien is er een groep patiënten die bijvoorbeeld na een insectensteek een anafylactische reactie kan krijgen, die dodelijk kan aflopen of waarbij de ziekte plotseling kwaadaardig wordt.”
Waarom is er een expertisecentrum opgericht?
“Omdat het een zeldzame ziekte is die zulke ernstige gevolgen kan hebben. Huisartsen weten er vaak geen raad mee. Dat is begrijpelijk, want de klachten passen meestal ook bij andere aandoedingen. En mastocytose komt naar schatting bij slechts ongeveer 2000 mensen in Nederland voor, bij ons zijn er 500 bekend. Al hebben we aanwijzingen dat er meer patiënten zijn. Hoe dan ook is de ziekte onbekend.”
“Er is een groep patiënten die na een insectensteek een anafylactische reactie kan krijgen, die dodelijk kan aflopen”
Hoe is dit expertisecentrum ontstaan?
“Min of meer toevallig vielen allerlei puzzelstukjes in elkaar. Zo promoveerde ik in de jaren negentig op insectenallergie. Al in de eerste week van mijn opleiding overleden er twee mensen aan een insectensteek. Zij bleken mastocytose te hebben. Eerder al was het mijn voorgangers in Groningen, Jan de Monchy en Jaap van Doormaal, opgevallen dat er een relatie was tussen insectenallergie en mastocytose. Begin deze eeuw kwamen Hanneke en Philip Kluin-Nelemans naar Groningen, die beiden als respectievelijk hematoloog en patholoog de nodige kennis hadden opgedaan op het gebied van mastocytose. Langzaam maar zeker zijn we toen steeds meer expertise gaan opbouwen, een database met patiënten gaan opzetten en nog meer gaan samenwerken met andere specialisten, zoals een dermatoloog, kinderarts en een klinisch chemicus. Wij kregen dan ook meteen erkenning toen in 2015 landelijke expertisecentra werden opgericht.”
Wat doen jullie concreet?
“Ons belangrijkste doel is er echt te zíjn voor patiënten met mastocytose. Dat betekent patiënten behandelen, maar zeker ook informeren. We kunnen ze vertellen of bepaalde klachten bij de aandoening horen of niet. Daarnaast zorgen we voor bewustwording, zodat steeds meer patiënten en artsen bekend raken met mastocytose. En uiteraard doen we onderzoek naar betere behandelingen en de aandoening zelf, want nog veel is onbekend. Zo onderzoeken we relaties tussen mastocytose en bijvoorbeeld osteoporose. Alles wat we doen, is erop gericht mensen met deze zeldzame ziekte een betere kwaliteit van leven te geven.”
