XLH is een zeldzame bot- en stofwisselingsziekte met symptomen als vergroeiingen, stijfheid, pijn en vermoeidheid. In de meeste gevallen is een erfelijke afwijking de boosdoener. Stamboomonderzoek helpt bij vroege opsporing van XLH, zodat tijdig met de behandeling kan worden gestart.
Mensen met X-gebonden hypofos- fatemie (XLH) hebben een te lage fosfaatwaarde in het bloed doordat ze te veel fosfaat uitplassen. Fosfaat is nodig voor de groei en stevigheid van de botten en een tekort zorgt voor uiteenlopende symptomen. ‘Hoe snel de diagnose wordt gesteld, hing met name vroeger grotendeels af van de ernst van de klachten. Als de groei van een kind sterk achterblijft en de motoriek aanzienlijk minder is dan die van leeftijdsgenootjes, kan er sprake zijn van XLH. Ouders merken vaak pas dat er iets mis is als hun kind begint met lopen.’
Aan het woord is dr. Evert van Velsen, internist-endocrinoloog in het Erasmus MC, een van de drie Nederlandse XLH-expertisecentra. ‘Bij mildere klachten wordt de diagnose soms pas op de volwassen leeftijd gesteld – deze mensen zijn vaak kleiner dan gemiddeld, hebben kromme benen, artrose, gebitsproblemen, ernstige pijnklachten en last van stijfheid. Ook zien we soms gehoorverlies of problemen met het evenwichtsorgaan. XLH wordt veroorzaakt door veranderingen in een gen op het X-chromosoom. Dit kan spontaan ontstaan, maar in veruit de meeste gevallen gaat het om een erfelijke vorm. De aandoening komt bij ongeveer één op de 20.000 mensen voor.
Speciale website
Hoe eerder de diagnose XLH wordt gesteld, hoe eerder met de behandeling kan worden gestart – en dat is belangrijk. Dr. Van Velsen: ‘Als iemand al helemaal is volgroeid, kunnen we niets tot weinig meer doen om de al ontstane vergroeiingen, artrose of verkalking van de spieraanhechtingen te voorkomen. Het gaat dan puur om het verminderen van de klachten. Omdat XLH wordt veroorzaakt door een afwijking in de genen, is genezing niet mogelijk. Met behandeling kunnen we wel de kwaliteit van leven verbeteren, helemaal wanneer er op jonge leeftijd mee wordt gestart. Als de ziekte in de familie zit, is het daarom goed om te checken of er een kans bestaat dat jij of je kinderen het ook hebben. Dat kan bijvoorbeeld met behulp van stamboomonderzoek. Er is een speciale website ontwikkeld waarmee je heel eenvoudig inzicht krijgt in jouw situatie. We weten dat een man met XLH de aandoening zeker niet doorgeeft aan een zoon en zeker wel aan een dochter. De kans dat je als kind van een vrouw met XLH de ziekte ook hebt, is voor zowel jongens als meisjes 50%. Omdat de symptomen zo sterk uiteenlopen, wordt de aandoening nog lang niet altijd door artsen herkend. Daar willen we verandering in brengen en dat doen we onder andere door nascholingen voor artsen. Het stamboomonderzoek helpt ook bij de vroege opsporing, als mensen weten dat ze het risico lopen kunnen ze zich laten testen.’
Maatwerk
En wat gebeurt er nadat de diagnose is gesteld? Dr. Van Velsen vertelt: ‘Zowel kinderen als volwassen krijgen tabletten met een actieve vorm van vitamine D en een fosfaatdrankje dat meerdere keren per dag ingenomen moet worden. De dosering is maatwerk en we houden patiënten goed in de gaten om zeker te zijn dat ze niet een te lage of een te hoge dosering krijgen. Bij een deel van de patiënten heeft deze behandeling onvoldoende effect of treden er veel bijwerkingen op. Sinds een aantal jaar is er een nieuw medicijn dat bij deze mensen uitkomst kan bieden. Het zorgt ervoor dat er minder fosfaat wordt uitgeplast, zodat het fosfaat in het bloed stijgt en klachten verminderen. Omdat XLH zoveel verschillende symptomen heeft, zijn er bij de behandeling meerdere specialisten betrokken – denk aan een tandarts, een orthopedisch chirurg of een fysiotherapeut. Samen doen we er alles aan om mensen zo goed mogelijk te helpen. Het zou mooi zijn als we de impact op de kwaliteit van leven door vroege diagnose verder kunnen verlagen.’
Over XLH
XLH staat voor X-Linked Hypophosphatemia en is een zeldzame, erfelijke aandoening. Mensen met deze ziekte verliezen te veel fosfaat via de urine, waardoor het fosfaatgehalte in het bloed te laag wordt. Voor de groei en stevigheid van botten en tanden is fosfaat essentieel. XLH kan de botvorming verstoren waardoor afwijkingen aan het skelet, de schedel, het gebit en het gehoororgaan ontstaan. Er wordt wel nieuw bot aangemaakt, maar dat wordt niet stevig. Mensen met XLH hebben onder andere last van ernstige pijn, spierzwakte, stijfheid, vergroeiingen en zware vermoeidheid. Behalve medicatie in de vorm van actieve vitamine D en fosfaatsupplementen, zijn in sommige gevallen operaties noodzakelijk. Door vroege diagnose kunnen deze ingrepen deels worden voorkomen. XLH is erfelijk, zowel via de vader (alleen dochters) als via de moeder (50% kans voor zowel zonen als dochters). Op family-mapping.xlhlink.nl kunnen mensen door het invullen van een stamboom zelf controleren of ze mogelijk XLH hebben.
KKI/NL/CYS/0467
