De wetenschap kan je leven veranderen, dat weet Daan Breederveld (52) als geen ander. Hij werd geboren met een ernstige vorm van bloedstollingsziekte hemofilie B, moest altijd voorzichtig zijn en was afhankelijk van medicatie. Totdat hij gentherapie kreeg.
'Nu denk ik soms maandenlang niet aan mijn hemofilie, dat gun ik echt iedereen'
In Nederland leven honderden mensen met hemofilie, een erfelijke aandoening waarbij het bloed niet goed stolt. De meeste patiënten moeten meerdere keren per week aan het infuus om stollingsfactoren binnen te krijgen, zodat bloedingen gestopt of voorkomen kunnen worden. Bij Daan Breederveld zit hemofilie B in de familie. ‘Na de geboorte werd bloed afgenomen om me op de ziekte te testen. Er ontstond een enorme bult een bloeding. Die test was eigenlijk niet eens meer nodig, ze wisten het al.’ Met deze ziekte moet je altijd alert zijn, voor een kind soms behoorlijk vervelend. ‘Toen ik een jaar of zes was, heb ik het een tijd lang heel oneerlijk gevonden dat ik dit had. Ik wilde niet anders zijn dan de andere jongens. Gelukkig had ik interesse in andere dingen dan teamsporten – ik was dol op knutselen, technisch lego en op onderzoek uitgaan in de natuur. Daar komt nog bij dat mijn vader kinderarts was, dus ik kreeg de best mogelijke thuisbehandeling.’
Risico’s inschatten
Daan heeft altijd zijn best gedaan om een zo normaal mogelijk leven te leiden. Hij studeerde geneeskunde en werkt tegenwoordig als bedrijfsarts, is getrouwd en heeft drie kinderen. ‘Ik weet natuurlijk niet hoe het was geweest zonder hemofilie, de ziekte heeft me absoluut bedachtzamer gemaakt. Bij alles wat ik wilde doen, schatte ik eerst de risico’s in, daarna maakte ik pas een beslissing. Dat heeft me overigens niet tegengehouden om te gaan klimmen, wat een keer een nare bloeding in mijn buik heeft veroorzaakt. Een periode prikte ik “on demand”, op het moment dat er een stollingsprobleem ontstond – maar daar kun je niet altijd alles mee ondervangen. Een dag heftig in de touwen aan een klimmuur hangen, dat was te veel. Daarna heb ik mijn behandeling gewijzigd naar standaard één keer per week.’ Zijn moeder hield alle ontwikkelingen nauwkeurig in de gaten en belde hem op een gegeven moment over een baanbrekend wetenschappelijk onderzoek bij honden met hemofilie, die succesvol met gentherapie behandeld waren. Zo’n 25 jaar later krijgt Daan een eerste kans om deel te nemen aan een experimenteel onderzoek. ‘Mijn hematoloog vroeg me tijdens een controle of ik interesse had in gentherapie, maar met mijn toen nog jonge kinderen wilde ik het risico niet nemen. Ik koos voor de zekerheid van de behandeling die ik kende, in plaats van de onzekerheid van wat de gentherapie me misschien zou kunnen bieden.’ de therapie verbeterd. Ik heb de tijd genomen om al mijn vragen te stellen en goed te overleggen met mijn familie en vrienden. Uiteindelijk heb ik de knoop doorgehakt en besloten nu wel deel te nemen.’ De gentherapie bestaat uit een eenmalig infuus met gemanipuleerde virusdeeltjes. ‘De toediening van het infuus duurde ongeveer een uur, daarna werd ik nog een tijdje in de gaten gehouden in het ziekenhuis. Alles ging goed. Het was de laatste behandeling voor hemofilie die ik nodig heb gehad, dat vind ik nog steeds te bizar voor woorden. Tien dagen na de gentherapie viel ik keihard op mijn heup, normaliter had dat zeker geleid tot een bloeding en veel medicijngebruik. Ik had ieder jaar een stuk of tien bloedingen, maar nu gebeurde er niets. Ik kreeg niet eens een blauwe plek. Zonder spuit, zonder medicatie – helemaal geweldig. We zijn inmiddels vijf jaar verder en soms denk ik maandenlang niet aan mijn hemofilie, dat gun ik echt iedereen.’
Wat is hemofilie?
Hemofilie is een erfelijke aandoening die problemen veroorzaakt bij de stolling van het bloed. Als gevolg daarvan krijgen mensen met hemofilie sneller blauwe plekken, bloeden ze langer na een verwonding en kunnen er spontane bloedingen ontstaan, bijvoorbeeld in spieren en gewrichten. De ziekte komt vooral voor bij mannen, vrouwen zijn in de meeste gevallen alleen draagster en kunnen de ziekte dan doorgeven aan hun kinderen. Er zijn twee hoofdtypen: hemofilie A en hemofilie B. Het verschil zit in de stollingsfactor die ontbreekt of niet goed werkt. Bij hemofilie A is dat factor VIII, bij hemofilie B factor IX. Hemofilie A is de meest voorkomende vorm, hiervan is sprake in ongeveer 85% van de gevallen. De ernst van de ziekte verschilt per persoon en hangt af van de hoeveelheid stollingsfactor die het lichaam nog aanmaakt. De behandeling bestaat meestal uit het regelmatig toedienen van stollingsfactor via infusen. Nieuwe ontwikkelingen zoals gentherapie bieden hoop op een langdurige of zelfs blijvende verbetering.
