Leber Opticus Atrofie (LOA), ook bekend als Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON), is een zeldzame erfelijke oogaandoening die het leven van patiënten drastisch kan veranderen. Deze ‘ziekte van Leber’ tast de oogzenuw aan, wat leidt tot een snel verlies van het centrale gezichtsvermogen.
Het begint vaak met een plotselinge achteruitgang van het zicht in één oog
LOA/LHON wordt veroorzaakt door mutaties in het mitochondriale DNA, wat de energieproductie in de oog- zenuwcellen verstoort. Deze genetische afwijking wordt via de moeder doorgegeven, maar manifesteert zich vaker bij mannen dan bij vrouwen. De symptomen beginnen meestal in de jonge volwassenheid, met een plotselinge achteruitgang van het zicht in één oog, gevolgd door het andere binnen weken of maanden. Patiënten ervaren wazigheid, verlies van scherpte en kleurenblindheid, wat dagelijkse activiteiten aanzienlijk kan bemoeilijken.
Hoop voor de toekomst
Hoewel de meeste patiënten visueel gehandicapt blijven, is er hoop. Dankzij medicamenteuze therapie kunnen sommigen een deel van hun zicht terugkrijgen. Er is een goedgekeurde medicamenteuze therapie beschikbaar die de kans op partieel visueel herstel significant vergroot. Deze therapie wordt voorgeschreven in de drie behandelcentra in Neder- land: het Oogziekenhuis Rotterdam (OZR), Maastricht UMC+ (MUMC) en UMC Groningen (UMCG). Het gebruik van visuele hulpmiddelen en leefstijlaanpassingen kunnen de kwaliteit van leven verbeteren. De emotionele impact van LOA/LHON is groot. Opeens ben je ernstig slecht- ziend.Professionele begeleiding en steungroepen spelen een belangrijke rol in het verwerkingsproces. Er zijn twee belangrijke patiëntenverenigingen in Nederland: de Patiëntengroep LOA/LHON (onderdeel van de Oogvereniging) en de Belangenvereniging LOA/LHON. Beide bieden waardevolle informatie en lotgenotencontact. Onderzoek naar nieuwe behandelingen, zoals gentherapie, is in volle gang en biedt hoop voor de toekomst. Patiënten worden aange- moedigd om op de hoogte te blijven van de laatste ontwikkelingen. Voor optimale zorg is het essentieel dat patiënten worden doorverwezen naar het enige officiële expertisecentrum in Nederland, het Oogziekenhuis Rotterdam (OZR). Bewustwording over LOA/LHON is cruciaal. Door meer begrip te creëren, kunnen we niet alleen de ondersteuning voor patiënten verbeteren, maar ook het onderzoek naar deze zeldzame aandoening stimuleren. Met de juiste behandeling, ondersteuning en aanpassingen kunnen LOA/LHON-patiënten een vervullend leven leiden, ondanks de uitdagingen die de aandoening met zich meebrengt.
