Tijdige diagnose en behandeling van zeldzame aandoeningen maakt een wereld van verschil. Neem bijvoorbeeld de bloedstollingsziekte hemofilie, waarbij goede behandelmogelijkheden het leven van patiënten veranderen.
Als er één aandoening is die laat zien dat samenwerking tussen behandelcentra, artsen en patiëntenorganisaties werkt, dan is het hemofilie. De ziekte is erfelijk, waardoor vaak al voor de geboorte bekend is of een kind risico loopt. Prof. dr. Karina Meijer, internist-hematoloog in het UMC Groningen vertelt: ‘Dan houden we daar bij de bevalling rekening mee en voorkomen we een vacuüm- of tangverlossing.’ Lange tijd werd gedacht dat alleen vrouwen drager konden zijn, later bleek dat er soms bij dragers ook sprake is van milde hemofilie. ‘Iedereen met een stollingsfactor van onder de 50% heeft hemofilie, onder de 1% is ernstige hemofilie. Nu zijn ook vrouwen met hemofilie bekend bij een behandelcentrum en bij Stichting HemoNed, die iedereen met hemofilie en aanverwante aandoeningen in Nederland registreert. Voor alle patiënten met hemofilie en andere erfelijke bloedingszieken is er de patiëntenvereniging NVHP.’ Hemofilie kan goed behandeld worden door regelmatig stollingsfactoren te spuiten. Karina Meijer: ‘Dat moest altijd intraveneus, dus in de ader. Ongeveer 85% van de patienten heeft hemofilie A, voor hen is er ook een middel dat net als bij diabetes onder de huid wordt gespoten.. Dat is veel eenvoudiger, zeker als je bij je jonge kind de stollingsfactoren moet toedienen.’ Ook is er een nieuwe behandeling met gentherapie voor hemofilie B met zeer goede resultaten. ‘In de meeste gevallen hebben mensen na deze therapie geen extra stollingsfactoren meer nodig; het lichaam maakt ze zelf voldoende aan.’ Uitdaging is nog wel de vergoeding van gentherapie door de zorgverzekering. ‘Op dat vlak is meer flexibiliteit nodig; nu loopt het vast in de regelgeving en dat is echt zonde.’
Zes expertisecentra
In de Nederlandse vereniging voor hemofiliebehandelaren, die de drijvende kracht was achter de zes expertisecentra in ons land, werken artsen heel nauw samen. Ze overleggen meerdere keren per jaar en schrijven gezamenlijk richtlijnen. Karina Meijer kent haar collega’s dus goed. ‘Door alle ontwikkelingen kunnen we behandelingen steeds meer op maat maken. Het is prettig om met andere experts te kunnen overleggen over de mogelijkheden. Hoe ziet iemands leven eruit en welke manier van zorg past daar het beste bij? De behandeling van hemofilie is absoluut een voorbeeld van hoe geneeskunde succesvol is geweest.’
Wat is hemofilie
In Nederland leven ruim 1.600 mensen met hemofilie, een erfelijke aandoening die problemen veroorzaakt bij de stolling van het bloed. Als gevolg daarvan krijgen patiënten sneller blauwe plekken, bloeden ze langer na een verwonding en kunnen er spontane bloedingen ontstaan, met name
in spieren en gewrichten. De ziekte komt vooral voor bij mannen. Er zijn twee hoofdtypen: hemofilie A en hemofilie B. Het verschil zit in de stollingsfactor die ontbreekt of niet goed werkt. Bij hemofilie A is dat factor VIII, bij hemofilie B factor IX. De ernst van de ziekte verschilt per persoon.
M-NL-00002539
