Wij nodigen u uit om deel te nemen aan onze missie om de zorg voor patiënten met Leber hereditaire opticus neuropathie (LHON) te verbeteren. LHON, een zeldzame aandoening die in Nederland ongeveer één op de 39.000 mensen treft, vereist onze gezamenlijke inspanning en expertise.
een zeldzame aandoening die in Nederland ongeveer één op de 39.000 mensen treft
Wat is Leber hereditaire opticus neuropathie (LHON)?
LHON wordt veroorzaakt door mutaties in het mitochondriale DNA, anders dan het nucleaire DNA. De meest voorkomende mutaties bevinden zich in de genen één, vier en zes. Deze genetische complexiteit maakt de diagnostiek uitdagend. LHON leidt tot schade aan de mitochondriën, met name aan complex I in de ademhalingsketen, wat resulteert in verminderde ATP-productie, schade aan de ganglioncellen, apoptose en uiteindelijk atrofie van de nervus opticus.
Prevalentie en Overerving
Hoewel zeldzaam, is LHON de meest voorkomende mitochondriale aandoening die de nervus opticus treft. In Nederland is de prevalentie één op de 39.000 mensen. Vrouwelijke draagsters geven de mutatie door aan al hun kinderen, terwijl mannen de mutatie niet doorgeven. Vrouwen hebben een kans van 10% om de ziekte te ontwikkelen, terwijl mannen een kans van 50% hebben. De gemiddelde leeftijd van aanvang varieert van 15 tot 35 jaar, maar ook jongere kinderen, vrouwen en ouderen kunnen getroffen worden.
Onze Aanpak in Nederland
Om deze patiënten efficiënt en effectief te helpen, hebben we drie gespecialiseerde centra in Nederland: Groningen, Maastricht en Rotterdam. Deze centra bieden snelle diagnostiek en directe start van behandeling, wat cruciaal is voor het verbeteren van de uitkomsten voor LHON-patiënten. Binnen een week stellen we meestal een diagnose voor de meest voorkomende mutaties. Een casus die onze aanpak illustreert, betreft een vrouwelijke patiënt met een 1484-mutatie. Ze presenteerde zich met subacute visusdaling in beide ogen. Binnen een jaar na het ontstaan van de klachten verbeterde haar zicht aanzienlijk, wat het belang van snelle en accurate diagnostiek benadrukt.
De Rol van de Database
Een van onze belangrijkste initiatieven is de opbouw van een uitgebreide database om demografische en genetische gegevens van LHON-patiënten vast te leggen. Deze database helpt ons om het beloop van de ziekte beter te begrijpen en factoren te identificeren die de penetrantie en het klinische beeld beïnvloeden. Met uw hulp kunnen we deze database verder uitbreiden, wat leidt tot waardevolle inzichten en betere zorg.
Waarom is Uw Deelname Cruciaal?
Uw expertise en betrokkenheid zijn essentieel om de zichtbaarheid van LHON te vergroten en de zorg te verbeteren. Door patiënten met vermoedelijke LHON naar onze centra te verwijzen en deel te nemen aan onze database, helpt u ons om snel en efficiënt de juiste diagnose te stellen en passende behandelingen te bieden.
Kijk de Video
Wij hebben een informatieve video van 12 minuten samengesteld waarin we onze aanpak en het belang van uw deelname toelichten. Klik op de video en ontdek hoe u kunt bijdragen aan dit cruciale initiatief.