Wie denkt dat zeldzame aandoeningen niet vaak voorkomen, heeft het mis. Het treft 1 op de 17 mensen: dat zijn dus ruim 1 miljoen Nederlanders. Er zijn namelijk meer dan 7.000 verschillende zeldzame aandoeningen. Op Zeldzameziektendag – 28 februari– vragen honderden (inter)nationale patiëntenorganisaties aandacht voor deze problematiek. Ook de VSOP, de Nederlandse patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen waarin meer dan 90 patiëntenorganisaties samenwerken.

In de afgelopen decennia is gelukkig al veel verbeterd voor mensen met zeldzame aandoeningen. Zo zijn er door het ministerie van VWS inmiddels 350 expertisecentra voor zeldzame aandoeningen aangewezen. Daarmee wordt duidelijk waarnaar je als zorgverlener moet doorverwijzen en waar je als patiënt terecht kan voor de beste zorg. En door innovaties in DNA-onderzoek zijn diagnoses makkelijker te stellen, want de meeste zeldzame aandoeningen hebben een genetische oorzaak. Ook hebben stellen met een kinderwens en een genetisch risico, goede opties om te zorgen dat zij hun aandoening niet doorgeven aan volgende generaties, zoals embryoselectie via IVF.

Daarnaast worden er voortdurend stappen gezet in het ontwikkelen van betere geneesmiddelen voor zeldzame aandoeningen. Michael van der Linde is één van de ca. 1.500 patiënten in Nederland met de zeldzame aandoeningen zoals hemofilie A, een genetische bloedstollingsziekte die voornamelijk bij mannen voorkomt. Hij weet uit ervaring hoe hard het kan gaan met de ontwikkeling van innovatieve geneesmiddelen. ‘Toen ik klein was, waren er gelukkig al wel medicijnen die ervoor zorgden dat ik geen bloedingen kreeg’, vertelt hij. ‘Maar door een reactie van het immuunsysteem tégen de medicijnen werkten die niet altijd even goed. In die tijd heb ik aardig wat bloedingen in mijn gewrichten gehad. Daardoor liep ik gewrichtsschade op, waar ik nu nog steeds last van heb’.

‘Maar tegenwoordig’, vervolgt Michael, ‘zijn de medicijnen al veel beter. Er groeit nu een generatie jongens op die bijna helemaal geen bloedingen meer zal hebben en die medicatie gebruikt die je gemakkelijker en minder vaak toe hoeft te dienen. Er zat wel een behoorlijke tijd tussen het moment dat het medicijn werd goedgekeurd en het moment dat het beschikbaar kwam voor patiënten. Gewoon omdat het zo duur is. Dat is frustrerend. En dan praat ik nog vanuit de luxepositie dat er al een medicijn bestond voor hemofilie. Kun je nagaan als je een aandoening hebt waar nog geen enkel medicijn voor is. Als je dán weet dat er een medicijn is goedgekeurd, maar je krijgt het niet omdat het te duur is, dan is dat bijna niet te verteren. En met de honderden innovatieve, maar ook dure medicijnen en therapieën die momenteel ontwikkeld worden, zullen we nog vaak tegen dat probleem oplopen.’

De huidige medicijnen voor hemofilie A zijn nog altijd slechts symptoombestrijding. De genetische oorzaak – het niet aanmaken van het stollingseiwit – wordt daarmee niet opgelost. Hij heeft het gen doorgegeven aan zijn dochter. Zij is daarmee ‘draagster’ van hemofilie en heeft 25% kans om later ook een zoon te krijgen met hemofilie A.

Met innovatieve gentherapie wordt het nu echter mogelijk met één behandeling langdurende (levenslange) correctie en verbetering van de symptomen te krijgen. ‘Simpelweg’ door de DNA-code van het defecte gen in de cellen te brengen zodat deze alsnog de ontbrekende eiwitten gaan aanmaken. En de ontwikkelingen op het terrein van gentherapie gaan snel. Er zijn al diverse producten voor ernstige genetische zeldzame aandoeningen goedgekeurd door de Europese medicijnautoriteit EMA: voor een afweerstoornis, een oogaandoening die tot blindheid leidt, de bloedziekte beta-thalassemie en de spierziekte SMA.

Ook voor hemofilie A is er een gentherapie in ontwikkeling die voor Michael en zijn (klein)kinderen  uitkomst kan bieden. De effectiviteit ervan houdt misschien minder lang aan dan gehoopt voor een – in principe- eenmalige behandeling, waardoor de hemofiliepatiënten die deelnemen aan het onderzoek nu langer moeten worden gevolgd om te zien hoe lang en goed de therapie werkt. Dat is belangrijk voor de patiënt, maar uiteraard ook om te beoordelen of de kosten opwegen tegen het resultaat.

Als een bepaalde gentherapie z’n belofte waarmaakt en een patiënt inderdaad in één keer volledig kan genezen, vragen fabrikanten zeer hoge prijzen voor het middel: soms bijna twee miljoen euro. De minister van VWS is degene die – op advies van Zorginstituut Nederland – een besluit neemt over het al dan niet vergoeden van dergelijke therapieën en zo ja, voor welke prijs. Dat zijn heel lastige afwegingen, waarbij allerlei partijen in de samenleving worden betrokken, ook een organisatie als de VSOP. Om nog veel meer patiënten met genetische zeldzame aandoeningen en toekomstige generaties een betere toekomst te kunnen geven, zijn nog veel meer innovaties nodig, die echter ook betaalbaar zullen moeten zijn.

Wilt u meer weten over gentherapie? Kijk dan op https://www.biomaatschappij.nl/online-dossier/dossier-gentherapie/ voor uitgebreide informatie. Weten wat patientenorganisaties en de VSOP doen om mensen met zeldzame aandoeningen een betere toekomst te geven? Kijk dan op de website